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Diagnóstico genético preimplantacional

Por Dr. Jesús Alberto Félix Atondo

Dentro de la técnica de Fertilización In Vitro (FIV) hay un paso muy importante para impedir que el feto padezca enfermedades genéticas que pueden evitarse, esta es el diagnóstico genético preimplantacional: estudio genético que se realiza en los embriones antes de ser transferidos al útero de la paciente, y que ha permitido que nazcan niños sanos a partir de esta técnica de Reproducción Asistida.

 

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¿Qué es el diagnóstico genético preimplantacional (DGP)?

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) consiste en un análisis genético de los embriones en estadios tempranos de su desarrollo in vitro. Esta técnica se desarrolló para asegurarse de transferir los embriones previamente diagnosticados como sanos y permite obtener informes sobre el estado de cada embrión e identificar posibles enfermedades genéticas que puedan afectar al feto una vez que se dio la implantación.

Gracias al DGP se pueden evitar futuras enfermedades de las que los padres son portadores, así como algunos tipos de cáncer, de modo que pueden asegurarse de que el bebé nacerá sano. Ahora bien, es importante diferenciar entre el diagnóstico genético preimplantacional y el cribado genético preimplantacional o PGS:

 

Diagnóstico genético preimplantacional o DGP

Dependiendo del tipo de DGP se puede realizar el tercer día del desarrollo embrionario a través de una biopsia del blastómero, célula del embrión que permite conocer la dotación cromosómica del embrión; o bien, el quinto día después de la fecundación tomando células del trofoblasto que es una capa de células que formará parte de la placenta.

Este análisis permite evaluar el marcador genético de los embriones para algún trastorno hereditario específico con el fin de seleccionar solo los embriones sanos para ser transferidos al útero de la paciente para intentar que se logre el embarazo.

Una vez extraídas las células del embrión, el análisis genético se realiza con un microscopio de alta potencia para determinar el rasgo de interés y separar a los embriones afectados por alguna condición cromosómica de los que serán transferidos al útero mediante la FIV.

 

Cribado genético preimplantacional o PGS

El cribado genético preimplantacional, PGS, es un examen de cromosomas en el que se detecta la aneuploidía, que consiste en un número anormal de cromosomas y es común en mujeres de edad avanzada (de 40 años en adelante) o que han tenido ciclos fallidos de FIV, abortos espontáneos recurrentes o embarazos genéticamente anormales.

El PGS implica la detección de embriones cromosómicamente anormales, que provocan las fallas de la FIV, abortos espontáneos o nacimientos de bebés con Síndrome de Down (Trisomía 21) o Síndrome de Edward (Trisomía 18).

 

Beneficios

Antes del PGD, la única forma de diagnosticar la salud del embrión era por amniocentesis, lo que dejaba a las parejas en el dilema de terminar el embarazo o llevarlo a término sabiendo que su hijo padecerá alguna condición de origen cromosómico, por lo que estas técnicas de reproducción ofrecen una alternativa previa al embarazo, sin provocar dolor o molestias a la paciente.

La prueba de PGD se realiza desde hace más de 20 años y permite altas tasas de éxito en la detección de alteraciones genéticas en embriones de parejas que, de antemano, saben que corren el riesgo de transmitir enfermedades a sus hijos. Además, al identificar a los embriones cromosómicamente normales para la transferencia, las tasas de éxito de la FIV son más altas.

El PGD también permite conocer el sexo de cada embrión, lo que evita la transmisión de enfermedades congénitas relacionadas con esta característica, como la fibrosis quística, la distrofia muscular, la hemofilia o la enfermedad de Huntington.

En resumen, los beneficios de este análisis genético son: más probabilidades de éxito con la FIV, hijos saludables y menos probabilidad de enfermedades relacionadas con el sexo del bebé.

 

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¿Para quiénes está indicado el diagnóstico genético preimplantacional?

En general, la prueba de PGD se recomienda a:

  • Mujeres con antecedentes de ciclos de FIV fallidos y edad materna mayor de 40 años.
  • Parejas en las que el varón tenga alteraciones en la meiosis de los espermatozoides.
  • Parejas en las que algún miembro sea portador de enfermedades cromosómicas o genéticas, o que tenga riesgo de transmitir enfermedades a sus descendientes. O bien, con enfermedades monogénicas, es decir, en las que solo un gen sufre la alteración, entre las que se encuentran la hemofilia y la enfermedad de Duchenne, entre muchas otras.
  •  Mujeres con antecedentes de aborto espontáneo en las que se hayan detectado anomalías cromosómicas en los embriones.

 

Tipos de DGP

 

FISH (Fluorescent In Situ Hybridation)

La Hibridación in situ Fluorescente (FISH, por sus siglas en ingles) es una técnica en la que se detectan las secuencias de ADN en células o tejidos mediante una sonda marcada con un fluorocromo, una sustancia que emite fluorescencias para observar a las células con un microscopio de epifluorescencia. Si bien es la técnica más específica y sensible, se debe dirigir hacia las regiones genómicas que sean de mayor interés, aplicándose principalmente a la detección de deleciones y duplicaciones no visibles por análisis microscópico habital.

FISH permite detectar síndromes como Prader-Willi / Angelman, Williams, Smith-Magenis y Velocardiofacial/ DiGeorge que son difíciles de visualizar, así como anomalías cromosómicas numéricas, reordenamientos, entre otras anormalidades.

 

PCR (Polymerase Chain Reaction)

La prueba de PCR o reacción en cadena de la polimerasa es una reacción química que se usa para amplificar o crear fragmentos de ADN, de modo que se repliquen en millones de copias para estudiar las moléculas a detalle en el laboratorio.

 

Arrays de CGH (aCGH)

La hibridación genómica comparativa de la matriz (aCGH) es la técnica más conocida de PGS, que consiste en el análisis de una célula del embrión en desarrollo para obtener el número exacto de los cromosomas, por lo que permite detectar síndromes cromosómicos y otros cambios estructurales en los cromosomas.

 

¿Cómo es el proceso?

Si la prueba se realiza mediante FISH, se realiza la biopsia embrionaria el tercer día después de la fecundación; el proceso consiste en extraer una célula del embrión para su estudio genético y, una vez seleccionados los embriones viables y libres de enfermedades, la transferencia se puede realizar al quinto día.

Si el diagnóstico se hará mediante aCGH, se realiza el quinto día después de la fecundación, se extraen células de la capa externa del embrión, o trofoblasto, para su análisis y, una vez seleccionados los embriones viables se realiza la transferencia de embriones el sexto día, o bien, se vitrifican los embriones en el estadio de blastocisto para que se encuentren listos para un ciclo de FIV a futuro.

Una vez analizados los embriones, se transmite un informe detallado al equipo médico encargado de la FIV, quienes decidirán los embriones que serán transferidos en función de sus características morfológicas y dotación cromosómica.

 

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Dr. Jesús Alberto Félix Atondo

Ginecología, Obstetricia y Biología de la Reproducción Humana Cirujano en la Universidad Autónoma de Guadalajara, especialista Biólogo de la Reproducción Humana por el Instituto Mexicano de la Infertilidad

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